这种高发性遗传病，真有那么可怕吗？

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G-6-PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。

常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可致病，成人较少见。

患者一般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿色加深（血红蛋白尿）等。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，甚至会危及生命。而平时有家长还以为患儿皮肤发黄是因为肝炎引起，从而导致误诊。如果发现以上症状，请立即前往医院救治。

“蚕豆病”是一种基因缺陷，在广东、广西、四川、福建等南方地区较常见，40%以上有家族史。只要体内缺乏“G6PD酶”，或本人、家族中有“蚕豆病”史者，就可能罹患该病。

（一）用治疗/干预方式

1.   饮食治疗

避免进食干鲜蚕豆及其制品。

2.   药物治疗

患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时，应根据贫血程度选择相应治疗，严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿，应根据胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗，预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。

（二）用药禁忌或慎用药物

对于 G-6-PD缺乏症者来说，有部分药物属于用药禁忌或慎用药物。药师总结了相关资料，作一个汇总，供大家参考。

（三）注意事项

家族中有不明原因的贫血或“蚕豆病”史者，最好做个基因筛查。一旦发现小儿缺乏“G6PD酶”，要注意下面这几点：

（1）不随意服药，所吃药物必须是医师开的处方。 

（2）禁食蚕事或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地接触蚕豆。

（3）避免接触含萘的臭丸、樟脑、天那水、硝基漆等苯类化学试剂。

（4）不使用紫药水。

（5）如果发现患孩有黄疸、脸色苍白、贫血或茶色尿的现象时，应尽速带往医院诊治。

（6）由于中药成分复杂，因此建议婴儿减少或避免食用。

（7）不能喝金银花、七星茶等凉茶。若需要饮用凉茶应先咨询医师。