地中海贫血症和贫血有几分钱关系？

提到地中海贫血症，相信不少人会把它和普通贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否，首先让我们先了解下什么是地中海贫血症。

什么是地中海贫血症

地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，是一种遗传性血液病，是一种因血红蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。

但是这种疾病并不是起源于地中海，几乎很多地方都有这种疾病，而我国南方更是“地中海贫血”的高发地。我国以广东、广西、海南、湖南、云南、贵州、四川、重庆、香港、澳门等地发病率较高。

地中海贫血危害

地中海贫血是非常严重的遗传性疾病，很多孩子刚刚出生的时候还不明显的，但孩子慢慢的长大，病情就会加重并且会更加明显。地中海贫血根据严重程度的不同会引起贫血、骨骼畸形、多脏器损伤等疾病。

从上图可以发现，并不是所有地中海贫血患者都会遭到严重的身心损伤，其中只有中间型和重型的地贫患者会遭遇严重的不幸，而静止型或轻型往往没有症状，健康的过完一生。但是，作为常见的遗传病，表现型正常的夫妇也有可能将地中海贫血致病基因遗传给后代。

地中海贫血遗传特性

地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，由于编码血红蛋白的α/ β珠蛋白基因发生缺失或突变，珠蛋白合成障碍引起血红蛋白异常，从而导致慢性溶血，发生α/ β-地中海贫血。其中α珠蛋白由4个α基因编码，β珠蛋白由2个β基因编码。

基因突变/缺失的个数决定了危害的严重性

因此，如前文所述，表现型正常（静止或轻型）的父母也很有可能生下一个重型地中海贫血的宝宝。而预防大于一切！

治疗与预防

国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，即使进行骨髓移植，不但花费巨大，目前成功率也仅在70%左右。医疗费用昂贵。

通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。

适用人群：

√   有地贫家族史的人；

√   地贫高发地区人群(南方)；

√   临床疑似患者；

√   所有关注地贫疾病的人。