新生儿筛查推广月 | 防治出生缺陷，关注新生儿基因检测
九月，全球新生儿筛查推广月
防治出生缺陷 关注新生儿基因检测
我国是出生缺陷高发国之一，特别是“全面二孩”政策放开后，每年出生的有缺陷新生儿大约有100万，发生率约为5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！其中包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型！
新生儿死亡病例中30-50%源于出生缺陷！
约40%的出生缺陷儿可形成残疾！
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元！
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元！
这组触目惊心的数字背后，更有无数个家庭在承受着痛苦！
近日，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案主要目标：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
卫健委把出生缺陷防治知识知晓率放在第一位，足见健康教育工作的急迫性和重要性。适逢9月12日“预防出生缺陷日”来临之际，咱们先来一波出生缺陷防治知识科普！
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变，不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称，包括各种先天畸形，以及先天性代谢、功能、行为的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
导致出生缺陷发生的原因有哪些？
遗传因素：最常见疾病有21-三体综合征（先天愚型）、18-三体综合征等。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
1.生物因素：常见病原体有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。
2.化学因素：农药、重金属、高分子化合物等。
3.物理因素：辐射可引起染色体畸变。
4.药物因素：某些抗肿瘤药、抗菌素、激素类药物、大部分抗结核药以及活疫苗等。
其他因素：如烟酒等。
出生缺陷的高发人群有哪些？
1.夫妻双方或一方年龄较大，尤其是女方分娩年龄超过35周岁时；
2.夫妻双方或一方有遗传性疾病或先天畸形家族史；
3.曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；
4.有不明原因反复流产或有死胎死产史的夫妇；
5.经常暴露于药物、病毒、污染等高危环境因素中。
公众对出生缺陷知晓率低，甚至很多基层医生和准妈妈对出生缺陷知识不了解，提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！
如何预防出生缺陷
为了预防出生缺陷，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防
进行婚检和孕前检查，预防缺陷儿的发生。
计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查。另外，计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸，为优生打下良好的身体基础。禁止近亲婚育。
二级预防
定期的产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
三级预防
开展新生儿疾病筛查，减少缺陷儿的致残。
经过近十个月的期待，等来了宝宝的降生，在迎接新生命的同时也不能掉以轻心哦！
有些出生缺陷疾病要在出生后才能发现。新生儿疾病筛查可以在发病初期诊断大部分遗传代谢病，若及时接受有效治疗，能够避免严重的智力缺陷，做到早诊断，早治疗，以保障宝宝的正常发育。预防出生缺陷，新生儿遗传病基因检测是一道强力的防线。
