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α-地中海贫血 (α-thalasssemia，α地贫) [OMIM141800、OMIM141850]是世界上最常见的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病。
β-地中海贫血 (β-thalassemia，β地贫) [OMIM141900]是世界上最常见的单基因遗传病之一，属于常染色体隐性遗传病
非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋(主要致病基因为GJB2，SLC26A4)，常染色体显性非综合征性耳聋（致病基因包括GJB3等)和线粒体遗传性耳聋。
血友病 (hemophilia) 是先天性凝血功能障碍的出血性疾病
